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Stato dell’arte e motivazioni che giustificano l’attivazione della Commissione di Studio:

Considerati i costi decrescenti del sequenziamento, lo sviluppo di nuovi metodi per la cattura di specifiche regioni del genoma e le nuove tecnologie T2T, è possibile che nel prossimo futuro gli SNP array vengano progressivamente affiancati o persino sostituiti da sequenziamento mirato o completo del genoma. Il sequenziamento T2T permetterà la rilevazione affidabile di polimorfismi non catturati dagli SNP array, come CNV, inversioni, indel. Questi ultimi spesso non sono in LD con gli SNP adiacenti, a causa delle loro diverse dinamiche di evoluzione. È necessario che la transizione dall’uso di array a quello di sequenze e nuovi polimorfismi sia accompagnato da una valutazione critica della qualità del dato e dalla capacità di gestione di big data. Anche con il sequenziamento completo del genoma rimane estremamente difficoltoso identificare il gene e ancor di più la mutazione causativa di un segnale di associazione marcatore-carattere. L’integrazione delle informazioni genomiche con quelle prodotte da altre scienze biologiche, incluse le scienze -omiche, sembra essere promettente, ma i modelli multi-omici sono ancora allo stato embrionale. L’identificazione della vera architettura genetica delle differenze fenotipiche associate ai segnali genomici è importante per incrementare la conoscenza della biologia delle specie zootecniche e l’efficacia del miglioramento genetico. Lo studio delle varianti epigenetiche, del loro effetto e del loro possibile passaggio attraverso le generazioni è attualmente un tema che merita attenzione per comprendere se e come l’epigenetica possa essere inclusa nei programmi di breeding. La genetica della biodiversità della conservazione e dell’adattamento all’ambiente (landscape genomics) è poco integrata con la selezione. Come è possibile validare le selection signatures identificate in tanti lavori? Possono essere integrate nel breeding? I modelli di AI per l’analisi del genoma sono da confrontare con i metodi di analisi “classica” dei big data, al fine di comprenderne l’eventuale valore aggiunto.

 

Attività della Commissione di Studio: 

La Commissione ristretta, formata dal coordinatore e dai quattro proponenti di supporto, si riunirà una prima volta in via telematica per definire le possibili sottocommissioni e gli obiettivi da proporre. In linea di massima, e a seguito di contatti preliminari, le sottocommissioni in discussione saranno tre, focalizzate su:

1. gestione e utilizzo dati WGS nel breeding.

2. interazioni tra genomica-altre scienze -omiche per l’identificazione di geni/varianti causative.

3. biodiversità e breeding.

Una volta raccolte le adesioni da parte della comunità scientifica ASPA, verrà organizzata una seconda riunione telematica per discutere lo schema proposto, attivare le sottocommissioni con almeno quattro partecipanti e discutere eventualmente nuove proposte. Verrà anche definita una roadmap di attività fino al prossimo Congresso ASPA. 

L’invito a partecipare verrà esteso a giovani ricercatori e dottorandi in qualità di auditor. Verrà proposto che le sottocommissioni decidano i calendari delle loro riunioni, mentre una riunione telematica globale sarà organizzata ogni trimestre, Due riunioni globali saranno organizzate in presenza o miste, una in occasione del Congresso ASPA e la seconda a 6 mesi di distanza dalla prima.

 

Deliverables della Commissione di Studio: 

Tipo e numero di deliverables dipenderanno dal numero e dagli interessi dei partecipanti. Nel primo anno l’obiettivo minimo è la stesura di una review da pubblicare sull’Italian Journal of Animal Science e la definizione di un programma di training per i giovani ricercatori.

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